Seltene genetische Erkrankung des Auges Retinopathia pigmentosa (Patermann-Syndrom)

Was ist Retinitis pigmentosa?

Hereditäre Dystrophien der Netzhaut

Pigmentäre Retinopathien stellen eine Gruppe von genetischen Erkrankungen dar, die durch den fortschreitenden Verlust von Photorezeptoren und die Fehlfunktion des Pigmentepithels gekennzeichnet sind, verbunden mit sichtbaren Pigmentablagerungen am Augenhintergrund. Sie führen häufig zur Erblindung, aber ihre große phänotypische und genotypische Heterogenität macht ihre Untersuchung komplex und die genetische Beratung der Familien schwierig.

Ihre Prävalenz liegt bei etwa 1/4000 Geburten. Nach den statistischen Angaben von PRO RETINA Deutschland, etwa 30.000 bis 40.000 in Deutschland - sind von einer der verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa betroffen.

Ihre Untersuchung ermöglicht ein besseres Verständnis der genetischen Fehlfunktionen, die diesen Sehstörungen zugrunde liegen. Es gibt ganze Familien, die betroffen sind, manchmal in mehr oder weniger schwerer Form. In anderen Fällen sind es einzelne Personen, die Träger dieser Krankheiten sind. Die meisten dieser Krankheiten werden mendelsch vererbt, einige werden durch mitochondriale Mutationen oder durch Digenismus weitergegeben.

Behandlungen

Derzeit gibt es keine Behandlung, aber es wird angenommen, dass in der Zukunft Behandlungsmöglichkeiten wie Gentherapie oder Netzhauttransplantation in Betracht gezogen werden können. Es wird empfohlen, getönte Brillen zu tragen, um gegen die Sonne zu kämpfen. Es scheint, dass einige dieser Pathologien durch Sonnenlicht verschlimmert werden. Die Behandlung von assoziierten Läsionen (Katarakte, Makulaödeme) sollte ebenfalls in Betracht gezogen werden.

Bei der Netzhauttransplantation geht es nicht darum, die Netzhaut zu verändern, um das normale Sehvermögen wiederherzustellen. Die Augenärzte transplantieren Fragmente der Netzhaut, damit nicht alle Sehzellen absterben. Dadurch können die für das Sehen wichtigen Zapfen erhalten werden, da sie nach den Stäbchen verschwinden.

Vorbeugung und Diagnostik

Was ist Retinitis pigmentosa?

Wenn ein junges Paar ein Kind mit Retinopathia pigmentosa hat, ist die erste Frage, ob auch die ungeborenen Kinder diese Krankheit haben werden oder ob es sich um eine einmalige Erkrankung handelt. Augenärzte arbeiten mit ihren Kollegen aus den in Deutschland existierenden augenärztlichen Genetikdiensten in augenärztlichen Zentren in Berlin, Frankfurt, Aachen und Regensburg zusammen.

Bei der Diagnose der Retinopathia pigmentosa bei einem Patienten ist es wichtig, die Familie auf klinische Marker der Erkrankung zu untersuchen. Diese minimalen Anomalien sind ein Hinweis auf den familiären Charakter der Erkrankung, was zur Erstellung eines Stammbaums der Verwandtschaft führen sollte. Dadurch wird es möglich, die Übertragung der Affektion besser zu verstehen und eine genetische Beratung für die Nachkommen in Betracht zu ziehen.

Die Ärzte übernehmen damit eine große Verantwortung, denn die Genetik ist eine sehr komplexe Wissenschaft. Manchmal sind wir überrascht, wenn wir bei der Untersuchung der Gene der Familie des betroffenen Kindes feststellen, dass der Vater in Wirklichkeit gar nicht der richtige Vater ist ... Es bedarf einer Fülle von Feinheiten, um zu beraten, ohne die Familie zu verstören. Und dieses Phänomen ist nicht außergewöhnlich (zwischen 5 und 10% der Fälle).

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